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　　什么情況需作產(chǎn)前診斷？

　　正常妊娠的婦女孕期只需要定期進行產(chǎn)前檢查，監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況，做好孕期母胎保健及預防并發(fā)癥發(fā)生等就可以了。

　　如有以下情形之一則需要進行產(chǎn)前診斷：

　　·孕期年齡大于35歲或以上（或丈夫年齡大于39歲）

　　·孕早、中期外周血血清唐氏篩查陽性的孕婦

　　·夫婦一方為染色體病患者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦

　　·曾生育過先天畸形兒的孕婦

　　·曾生育過智力低下兒的孕婦

　　·孕早期服用過致畸藥物或有放射線接觸史的孕婦

　　·多次自然流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)史

　　·夫婦雙方均為地中海貧血患者→可疑宮內(nèi)感染的胎兒

　　·異常的超聲波檢查結(jié)果（如羊水過多、羊水過少、胎兒宮內(nèi)生長發(fā)育受限、發(fā)育畸形等）。

　　產(chǎn)前診斷的主要檢查項目有：

　　唐氏綜合征（也叫21-三體或先天愚型）篩查：適合所有妊娠9至20周的孕婦。

　　羊膜穿刺羊水檢查：可進行①羊水細胞培養(yǎng)作胎兒染色體核型分析，排除染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常，適合妊娠16周至23周的孕婦；②地中海貧血的檢測，適合夫婦雙方均為地中海貧血患者，防止HbBart’s水腫胎、HbH病胎及重型β地貧兒出生；適合妊娠16周以后的孕婦；③可疑胎兒宮內(nèi)感染，如TORCH感染及病原體感染等，可抽取羊水行熒光免疫PCR檢查④胎兒成熟度監(jiān)測，可為高危妊娠和計劃分娩提供依據(jù)。

　　臍血穿刺術(shù)適合①妊娠23周以后有需要排除胎兒染色體異常的孕婦；②可疑胎兒宮內(nèi)感染；③地中海貧血檢測；④代謝性遺傳病、分子遺傳病等。

　　哪些孕婦易懷畸形兒？

　　造成胎兒畸形的原因主要有兩種，一種是遺傳缺陷導致胎兒畸形，屬近親婚配或有家族遺傳性疾病者婚配最易發(fā)生此類問題；另一種是非遺傳性基因缺陷導致胎兒畸形，往往是由于孕婦懷孕期間對致畸因素忽視所致。

　　這一類型的孕婦主要有以下7種：

　　1.妊娠早期遭病毒感染的孕婦。

　　2.接觸了有毒物或受過輻射的孕婦。

　　3.應用過多不良藥物的孕婦，可以毫不夸張地說，任何藥物都有其副作用，因此，孕婦應該恪守這樣一個原則：盡量少用藥，最好不用藥，任何用藥都要在醫(yī)生的指導下進行。

　　4.飼養(yǎng)家貓的孕婦。貓是弓形蟲體病的傳染源。孕婦感染此病后生下的嬰兒可能患有先天性失明、腦積水等。

　　5.經(jīng)常化妝的孕婦。化妝品含有鉛、汞等有毒物質(zhì)，這些物質(zhì)被孕婦的皮膚吸收后，可透過血胎屏障進入血液循環(huán)，進而影響胎兒發(fā)育。

　　6.經(jīng)常情緒不好的孕婦。人的情緒變化與腎上腺皮質(zhì)激素的多少有關。當孕婦出現(xiàn)憂慮、焦急、暴躁、恐懼等不良情緒時，腎上腺皮質(zhì)激素可能阻礙胚胎某些組織的融匯作用，造成胎兒唇裂或腭裂等。

　　7.妊娠早期有過熱浴史的孕婦。有些孕婦在懷孕初期常進行熱水浴等蒸氣浴，過高的溫度與悶熱的浴室空氣很容易影響胎兒大腦和脊髓的發(fā)育。

　　凡屬于以上類型的孕婦，有必要做產(chǎn)前診斷，如發(fā)現(xiàn)胎兒畸形或有遺傳病，則應及早施行選擇性流產(chǎn)。

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